什麼是「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」？
楊晨醫師表示，新生兒篩檢的主要目的為及早篩檢出先天遺傳性疾病，及早預防疾病的發生與提供爸媽正確衛教知識。簡單來說，就是公衛領域的優生目的，所有先進國家都有實施新生兒篩檢，不過由於每個國家較常見的遺傳疾病並不相同，所以各個國家間的檢查項目也會有所差異，依好發率而定。
如果新生兒體內的新陳代謝異常，原本應該被代謝的物質會滯留在新生兒體內，繼而形成毒性物質，影響新生兒的健康。早期症狀大多不明顯，不一定能夠藉由症狀來診斷出疾病（或是症狀出現時，往往已較慢），藉由「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」，則能及早發現疾病與及早給予適當的治療。
